لیلا آشوری، کارشناس ژنتیک مرکز بهداشت شهرستان قزوین گفت: به دلیل ازدواج های فامیلی، شیوع ژن بتا تالاسمی در بین برخی اقوام بسیار زیاد است. اگر دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور«خفیف»با هم ازدواج کنند به احتمال ۲۵ درصد فرزندشان مبتلا به تالاسمی ماژور«شدید» ، ۲۵ درصد فرزندانشان سالم و ۵۰ درصد آنان تالاسمی مینور می شود. بنابراین انجام آزمایش پیش از ازدواج برای زوجین امری بسیار مهم و ضروری است و با آزمایش پیش از ازداوج می توان از تولد فرزند بیمار جلوگیری کرد.
آشوری بیان کرد که علائم تالاسمی نوع و شدت آن ممکن است متفاوت باشد. با این حال برخی از رایجترین علائم آن مانند: خستگی،ضعف،رنگ پریدگی یا زرد شدن پوست،بد شکلیهای استخوانی به ویژه استخوان صورت،تاخیر در رشد، تورم شکم،ادرار تیره،خواب آلودگی و خستگی،درد قفسهی سینه،سرد شدن دست ها و پاها،تنگی نفس،گرفتگی عضلات پا،افزایش ضربان قلب، تغذیه ضعیف، سردرد، سرگیجه و ضعف است.
وی اظهار کرد: برخی از نوزادان علائم تالاسمی را در هنگام تولد نشان میدهند، در حالی که برخی دیگر ممکن است در طی دو سال اول زندگی علائم را نشان دهند. و بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید علائم و نشانههای تالاسمی را در طی دو سال اول زندگی خود نشان میدهند که می توان با استفاده از آزمایش خون آن را تشخیص داد.
کارشناس ژنتیک مرکز بهداشت شهرستان قزوین خاطر نشان کرد که یک سری آزمایش هایی وجود دارند که قبل از تولد کودک انجام میشود که نوع و شدت تالاسمی را مشخص می کند، از جمله: نمونه برداری از پرزهای جفتی است که این نوع آزمایش معمولا در هفته یازدهم بارداری انجام میشود و با برداشتن تکه کوچکی از جفت ارزیابی میشود. همچنین آمنیوسنتز که این نوع آزمایش معمولا در هفته 14 تا 16 بارداری انجام میشود و شامل نمونه برداری از مایع آمنیوتیک که مایعی است که اطراف جنین را احاطه کرده است، می باشد.
آشوری گفت: در حال حاضر در شهرستان قزوین 32 فرد مبتلا به تالاسمی ماژور و 136 زوج ناقل و مشکوک پُرخطر تالاسمی، تحت مراقبت ماهیانه مراکز خدمات جامع سلامت قرار دارند.